Welche Bedeutung hat die Vererbung bei Epilepsien?
Epilepsien sind nur ausnahmsweise Erbkrankheiten. Solche
Ausnahmen sind einige seltene Krankheitsbilder - zusammen für nur etwa 1-2
Prozent aller Epilepsien bei Kindern verantwortlich - wie die familiären
gutartigen Neugeborenenkrämpfe oder die gutartige fokale Säuglings-Epilepsie oder die familiäre
nächtliche Frontallappenepilepsie. Bei diesen Erkrankungen konnte ein dominanter
Erbgang und ein einzelner Erbfaktor für die Erkrankung nachgewiesen werden.
Daneben gibt es genetisch (durch
Mutationen = Genveränderungen) bedingte
Erkrankungen, bei denen andere Funktionsstörungen zunächst im Vordergrund
stehen, etwa Störungen des Stoffwechsels oder Fehlbildungen der Organe,
besonders des Gehirns. Erst als Folge dieser Störungen treten oft epileptische
Anfälle hinzu, die meist schwer behandelbar sind. Beispiele sind die → tuberöse Sklerose oder das → Angelman–Syndrom und das → Rett-Syndrom.
Die weitaus meisten anlagebedingten
(→idiopathischen)
Epilepsien sind nicht durch einen besonderen Erbfehler verursacht, sondern
beruhen auf einer durch viele verschiedene Gene erhöhten Anfallsbereitschaft.
Zahlreiche erbliche Anlagen haben
Einfluss auf den Bau und die Funktion und auf den Stoffwechsel der Nervenzellen
und damit auf eine Anfallsbereitschaft. Jeder Mensch besitzt viele die
Anfallsbereitschaft fördernde Gene wie auch solche, welche die
Anfallsbereitschaft hemmen, die für sich allein nur gering wirksam sind, doch
im Verbund mit anderen Genen sich stärker auswirken können. Bei jeder
Weitergabe werden die Erbanlagen von Vater und Mutter neu zusammengestellt.
Eine ungünstige Kombination vieler anfallsfördernder Anlagen ist die (→
polygene)
Ursache einer erhöhten Anfallsbereitschaft, die bei etwa 10 Prozent aller
Menschen im EEG
nachgewiesen werden kann.
Bei diesen ist die "Krampfschwelle", bei deren Überschreitung jeder
Mensch Anfälle erleidet, außergewöhnlich niedrig. Ein zusätzlicher Faktor, der
diese Schwelle erniedrigt, kann eine – oft nur geringe und schwer nachweisbare
– Hirnschädigung sein. Siehe dazu auch: Welche Ursachen haben Epilepsien?.
Es gibt Eltern, welche unzufrieden
sind, wenn sie nach eingehender Untersuchung ihres Kindes vom Arzt erfahren,
dass eine organische Ursache der Epilepsie ihres Kindes nicht zu finden ist.
Sie sollten wissen, dass dies im Kindesalter häufig ist und können erleichtert
sein, weil es dem Kind gute Aussichten eröffnet, dass das Leiden ausheilt. Die
Annahme einer Veranlagung zu epileptischen Anfällen wird oft zurückgewiesen mit
der Aussage, dass doch in der ganzen Verwandtschaft kein Anfallsleiden bekannt
sei - was bei den meisten Betroffenen auch zutrifft. Eine Epilepsie ist in
einer Familie in den meisten Fällen eine einmalige Erkrankung, die bei den
Eltern und in der näheren Verwandtschaft nicht vorausgegangen ist und sich in
der folgenden Generation auch nicht wiederholt. Trotzdem können sich zahlreiche
verschiedene, eine Anfallsbereitschaft fördernde erbliche Anlagen bei den
Betroffenen so zusammengefunden haben, dass eine Epilepsie auftritt. Bei
Kindern bedarf es dazu meistens noch einer besonderen Reifungsphase des
Gehirns. Außerdem ist immer möglich - aber nicht notwendig - dass zu diesen
Anlagen noch eine geringfügige organische Ursache tritt, die in der
Vorgeschichte und mit der verfügbaren Diagnostik nicht zu erfassen ("kryptogen") ist, aber als zusätzliche Ursache
wirkt.
Wie
häufig vererben Eltern ihre Epilepsie auf ihre Kinder?
Bei einer
Epilepsie der Mutter beträgt das Risiko, dass ihr Kind bis zum Alter von 20
Jahren an einer Epilepsie erkrankt, etwa 8 bis 9 Prozent. Bei einer Epilepsie
des Vaters sind es nur etwa 3 Prozent. Zum Vergleich: In der Gesamtbevölkerung
liegt das entsprechende durchschnittliche Risiko bei 1 Prozent. Von Bedeutung
ist auch die Art des Anfallsleidens. So ist das Vererbungsrisiko bei Epilepsien mit primär
generalisierten und idiopathischen Anfällen, z.B. Absencen,
deutlich höher als bei Epilepsien mit symptomatischen Herdanfällen.
Wie ist das Risiko für Geschwister?
Bei Kindern mit einer Epilepsie, die vor dem 15. Lebensjahr aufgetreten ist,
liegt die Wahrscheinlichkeit, dass ihre Geschwister ebenfalls an einer
Epilepsie erkranken, bei etwa 5 Prozent. Bei einem Beginn der Epilepsie erst
nach einem Alter von 25 Jahren vermindert sich das Risiko auf 2-3 Prozent. Es
ist natürlich höher bei zusätzlicher Erkrankung eines Elternteils - siehe oben
- und auch abhängig von der Anfallsform.
Für betroffene Eltern ist kaum zu
begründen, wegen einer Epilepsie auf Nachkommen zu verzichten, zumal heute -
und in Zukunft sicher noch eher - Epilepsien meist gut behandelbar sind und
besonders im Kindesalter auch oft ausheilen.
Für Familien, in denen mehrere
Erkrankungen aufgetreten sind, besteht ein höheres Risiko. Bei einer Epilepsie
beider Eltern liegt das Risiko für ihr Kind bei 10 bis 30 Prozent. In diesen
Fällen sollten die Eltern eine humangenetische Beratungsstelle (Adressenliste)
zu Rate ziehen.