(112) Die frühkindliche myoklonisch-astatische Epilepsie (
Doose-Syndrom )
Von dieser seltenen Epilepsieform
sind Kinder ab 2. Lebenshalbjahr bis zum 5. Lebensjahr betroffen, Knaben
doppelt so häufig wie Mädchen. Die Erkrankung beginnt meistens mit
Fieberkrämpfen oder auch generalisierten Anfällen ohne Fieber, bald darauf
folgen die kleinen Anfälle. Neben myoklonischen Anfällen und frühkindlichen kurzen Absencen treten myoklonisch-astatische
und atonisch-astatische Anfälle auf,
besonders nach einem Aufwachen, in oft sehr unterschiedlich starker Ausprägung,
mit gelegentlich statusartiger Häufung, welche über Tage anhalten kann.
Bei den "myoklonisch-astatischen" oder "myoklonisch-atonischen" Anfällen sackt das Kind plötzlich in sich zusammen und fällt hin, steht danach meist gleich wieder auf. Manchmal sieht man auch nur ein kurzes Nicken ("Nickanfälle") oder Einknicken der Beine. Gleichzeitig ist gelegentlich eine kurze Absence zu sehen. Vorausgehen können aber auch Myoklonien im Gesicht und an den Oberarmen mit Beugung von Kopf und Oberkörper, die heftig sein können und schon dadurch zum Sturz führen können.
Das EEG kann zu Beginn noch
unauffällig sein und erst mit Auftreten der kleinen Anfälle epilepsietypische
Potentiale und abnorme Thetarhythmen zeigen.
Bei der gutartigen, meist im späteren Kleinkindalter auftretenden Verlaufsform
genügt zur Behandlung meist Valproat, eventuell mit zusätzlicher Gabe von Ethosuximid.
Die schweren und ungünstigen
Verlaufsformen, etwa die Hälfte der Fälle, beginnen meist früher, oft schon
im Säuglingsalter, und zeigen zusätzlich Grand-mal-Anfälle, Anfallsstaten und nächtliche tonische Anfälle, mit Übergängen in das LGS.