Die seltene schwere myoklonische
Epilepsie im Kindesalter
oder das Dravet-Syndrom (nach Charlotte Dravet, französ. zeitgen. Epileptologin)
(andere Bezeichnungen: SMEI = severe myoclonic epilepsy / Myoklonische
Frühenzephalopathie / Frühe infantile epileptische Enzephalopathie)
beginnt mit Anfällen bei bis dahin
normaler Entwicklung schon im 3. bis 9. Lebensmonat. Dabei treten oft (zunächst
i.d.R. bei Fieber) länger dauernde generalisierte tonisch-klonische
Anfälle auf, auch halbseitige, nicht selten als Status. Meist später hinzu kommen myoklonische
Anfälle, daneben langandauernde irreguläre Myoklonien
, außerdem fokale Anfälle (auch komplex-fokale)
und atypische Absencen. Auch tonische
Anfälle sind möglich.
Jungen sind doppelt so häufig betroffen
wie Mädchen. Anfallsauslösend können sein außer Fieber
und Infekten oft Aufregung, Schlafmangel, stärkere körperliche Belastung, Lichtreize,
auch Wärmereize wie Badewasser über 35 Grad.
Unter den polygenen
Ursachen findet sich meistens (in über 90%) eine Mutation des
Natriumkanalgens SCN1A , i.d.R. als Neumutation. Das
im Säuglingsalter zunächst noch unauffällige EEG zeigt
später abnorme →
Thetarhythmen, dann generalisierte irreguläre Spike Waves und Polyspike-Waves wechselnder Seitenbetonung
sowie meistens auch eine Fotosensibilität.
Bei sehr unterschiedlichem Verlauf ist die
Therapie meist wenig erfolgreich. Bevorzugt eingesetzt werden Brom oder Kombinationen von Valproat
, Stiripentol und Clobazam, und u.a. auch Levetiracetam und Topiramat
sowie jetzt auch Cannabidiol. Fast immer kommt es zu einer erheblichen psychomotorischen
Entwicklungsverzögerung.
Dazu siehe z.B. auch www.dravet.de
oder dravet.org (englisch)
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