Die frühkindlichen
myoklonischen Epilepsien
Formen:
Die benigne (gutartige) myoklonische
Epilepsie der frühen Kindheit
Die gutartige frühkindliche
myoklonische Reflexepilepsie
Die schwere myoklonische Epilepsie im Kindesalter
Die seltene benigne (gutartige) myoklonische Epilepsie
der frühen Kindheit
hat als Hauptmerkmal kurze
Muskelzuckungen. Dazu siehe: Was sind Myoklonien ?
(Abzugrenzen von epileptischen Myoklonien sind die nicht seltenen gutartigen Schlafmyoklonien des Säuglings)
Die Myoklonien treten ab dem Alter von
4 Monaten, meist erst im 2. und 3. Lebensjahr, bei normal entwickelten Kindern
auf, darunter mehr Knaben als Mädchen.
Dabei kommt es – zeitweise gehäuft - zu
plötzlichen, wie schreckhaften Zuckungen vor allem im Oberarm-Schulter-Bereich
beiderseits, die sehr heftig sein können mit schleudernder Armbeugung, aber
auch sehr milde, so dass man sie von außen manchmal nur fühlt. In seltenen
Fällen findet sich nach der Myoklonie eine kurze Absence,
in anderen seltenen Fällen ein kurzer Verlust der Muskelspannung (Atonie) mit
einem Einknicken der Kniee oder einer Nickbewegung des Kopfes. In ihrem Verlauf
können auch einzelne generalisierte tonisch - klonische
Anfälle, besonders auch als Fieberkrämpfe, zusätzlich
auftreten.
Die Behandlung ist - z. B. mit Valproat oder Levetiracetam -
meist erfolgreich. Es kommt jedoch gelegentlich später - auch noch im
Jugendalter - wieder zu großen generalisierten Anfällen.
Eine seltene besondere Form ist
Die
gutartige frühkindliche myoklonische Reflexepilepsie (RMEI = reflex myoclonic epilepsy in infancy)
Auf erschreckende Reize – besonders
Hör- und Berührungsreize - reagieren betroffene Kinder mit epileptischen
symmetrischen Myoklonien. Daneben können auch – in etwa einem Drittel der Fälle
– spontane myoklonische Anfälle auftreten.
Im EEG finden sich im Schlaf kurze
generalisierte Spike-Wave-Ausbrüche.
Die noch seltenere
schwere myoklonische Epilepsie im
Kindesalter oder das Dravet-Syndrom (nach
Charlotte Dravet, französ. zeitgen. Epileptologin)
(andere Bezeichnungen: SMEI = severe myoclonic epilepsy / Myoklonische
Frühenzephalopathie / Frühe infantile epileptische Enzephalopathie)
beginnt mit Anfällen bei bis dahin
normaler Entwicklung schon im 3. bis 9. Lebensmonat. Dabei treten oft - zunächst i.d.R. bei Fieber - länger dauernde generalisierte tonisch-klonische
Anfälle auf, auch halbseitige, nicht selten als Status. Meist später hinzu kommen myoklonische
Anfälle, daneben langandauernde irreguläre Myoklonien
, außerdem fokale Anfälle (auch komplex-fokale)
und atypische Absencen. Auch tonische
Anfälle sind möglich. Jungen sind doppelt so häufig betroffen wie Mädchen. Anfallsauslösend können sein außer Fieber und Infekten oft Lichtreize, Aufregungen, Wärmereize wie Badewasser über 35
Grad, oder Schlafmangel.
Unter den polygenen
Ursachen findet sich meistens (in ca. 85%) eine Mutation des
Natriumkanalgens SCN1A , i.d.R. als Neumutation. Das
im Säuglingsalter zunächst noch unauffällige EEG zeigt
später abnorme → Thetarhythmen, dann generalisierte irreguläre Spike
Waves und Polyspike-Waves wechselnder Seitenbetonung sowie meistens auch
eine Fotosensibilität.
Bei sehr unterschiedlichem Verlauf ist
die Therapie meist wenig erfolgreich. Bevorzugt eingesetzt werden Brom oder Kombinationen von Valproat
, Stiripentol und Clobazam,
und u.a. auch Levetiracetam und Topiramat. Fast immer kommt es zu einer erheblichen
psychomotorischen Entwicklungsverzögerung.
Dazu
siehe z.B. auch www.dravet.de oder dravet.org
(englisch)
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