(111) Die frühkindlichen
myoklonischen Epilepsien
Kurze Muskelzuckungen, Myoklonien genannt, sind das Hauptmerkmal der seltenen gutartigen myoklonischen Epilepsie im
Säuglings- und Kleinkindesalter. Sie treten im Alter von 4 Monaten bis zu drei
Jahren bei normal entwickelten Kindern auf, darunter mehr Knaben als Mädchen.
Dabei kommt es zu plötzlichen, wie
schreckhaften Zuckungen vor allem im Oberarm-Schulter-Bereich beiderseits, die sehr
heftig sein können mit schleudernder Armbeugung, aber auch sehr milde, so daß
man sie von außen manchmal nur fühlt. Auch eine Nickbewegung des Kopfes kommt
dabei vor. In ihrem Verlauf können auch einzelne generalisierte tonisch - klonische Anfälle, besonders auch als Fieberkrämpfe, zusätzlich auftreten. Die Behandlung ist
mit Valproat meist rasch erfolgreich. Es kommt jedoch
gelegentlich später - auch noch im Jugendalter - wieder zu großen
generalisierten Anfällen.
Im EEG finden sich im Schlaf kurze Spike-Wave-Ausbrüche.
Eine noch seltenere Form mit
meistens ungünstigem Verlauf , die "schwere
myoklonische Epilepsie im Kindesalter (SMEI)" ;andere Bezeichnungen:
"Myoklonische Frühenzephalopathie" / „Frühe infantile epileptische
Enzephalopathie“ / heute meist
"Dravet-Syndrom"
beginnt meist schon im 3. bis 9.
Lebensmonat. Dabei treten oft zunächst –
i.d.R. zunächst bei Fieber - länger dauernde generalisierte
tonisch-klonische Anfälle
auf, oft halbseitig. Meist später hinzu kommen irreguläre Myoklonien (s. oben),
außerdem fokale Anfälle (auch komplex-fokale) und atypische Absencen. Jungen
sind häufiger betroffen als Mädchen. Als Ursache finden sich meistens (in ca.
80%) Mutationen des Natriumkanalgens SCN1A . Dies sind i.d.R. Neumutationen,
also keine ererbten Gendefekte. Bei sehr unterschiedlichem Verlauf ist die
Therapie meist wenig erfolgreich. Dazu siehe z.B. auch www.idea-league.org/dravet-syndrome
(Englisch)
Abzugrenzen von epileptischen
Myoklonien sind die nicht seltenen gutartigen Schlafmyoklonien des
Säuglings, die in der Regel mit Myoklonien - wie bei der gutartigen myokl.
Epilepsie (s.o.) - schon im Neugeborenenalter beginnen, jedoch nur bei
Müdigkeit und im Schlaf auftreten. Es sind rhythmische wie auch irreguläre
Zuckungen von mehreren Minuten, ausnahmsweise auch von über eine halben Stunde
Dauer, die sowohl generalisiert als auch an wechselnden Gliedmaßen zu sehen
sind und immer durch Aufwecken des Kindes zu beenden sind. Sie verschwinden
meistens bis zum 4. Lebensmonat. Das EEG ist bei diesen Kindern zwischen den
Anfällen und während der Anfälle normal.
Nächste Seite: Die frühkindlichen Absence-
Epilepsien