(113.2) Das West-Syndrom
W.J. WEST, ein britischer Arzt,
beschrieb 1841 erstmals dieses Krankheitsbild (er nannte es
"Salaam-Tic"), das er bei seinem eigenen Sohn beobachtete.
Eine weitere, heute kaum noch gebräuchliche
Bezeichnung ist "Propulsiv-Petit mal". Auch
"BNS-Anfallsleiden", mit Hinweis auf die für diese Erkrankung
typischen "Blitz-Nick-Salaam-Krämpfe", wird als Bezeichnung des
Syndroms benutzt.
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Welche Kinder erkranken am
West-Syndrom?
Überwiegend - bei etwa 80 Prozent -
ist das Leiden
symptomatisch, also bedingt
durch Schädigungen
oder Entwicklungsstörungen
des Gehirns, die in etwa der Hälfte der Fälle schon vor der Geburt erfolgten
bzw. angelegt waren, weniger häufig durch Verletzungen oder Sauerstoffmangel
unter der Geburt, oder Infektionen oder Verletzungen nach der Geburt, oder
durch Stoffwechselerkrankungen. Doch kommen auch kryptogene oder idiopathische Erkrankungen vor in etwa 20 % der Fälle.
Besonders bei letzteren ist öfter eine vermehrte familiäre Anfallsbereitschaft nachweisbar. Betroffen sind Säuglinge ab dem
3. Lebensmonat, besonders um den 5./ 6. Lebensmonat, bis ins 2. Lebenshalbjahr.
Nach dem 1. Lebensjahr erkranken nur noch 5 Prozent. Knaben sind häufiger
betroffen als Mädchen (Verhältnis etwa 3 zu 2).
In der Vorgeschichte der ersten
Lebensmonate der Kinder finden sich vermehrt Neugeborenenkrämpfe, oft auch fokalmotorische Anfälle, zum Teil mit Generalisation.
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Was sieht man bei einem
West-Syndrom?
Schon vor Beginn der Anfälle ist
bei den symptomatischen Fällen (s.oben) in der Regel ein Entwicklungsrückstand
der Kinder erkennbar. Die Muskelspannung des Körpers ist oft vermindert,
auffällig besonders durch eine Haltungsschwäche des Kopfes. Die Kinder
verlieren die Fähigkeit der Kontaktaufnahme, wie den Blickkontakt und das
Lachen, und der Blick schweift oft ins Leere. Auch unnatürliches Verdrehen oder
Rucken der Augäpfel (Nystagmus) kommt vor. Zeitweise sind die Kinder sehr
unruhig mit fahrigen, wie automatischen Bewegungen, auch übertriebenen
Verziehungen des Gesichts mit Schmatz- und Schnauzbewegungen und Gähnen, dann
plötzlich wieder auffällig bewegungslos und apathisch.
Die typischen Anfälle äußern sich
in 3 Formen: Bei "Blitzkrämpfen" erfolgt eine heftige myoklonische Bewegung mit blitzartigem hoch-und-nach-vorne-Stoßen
von Armen und Beinen (teils in Streckhaltung, öfter aber etwas angebeugt),
dabei Beugung des Kopfes und des Oberkörpers nach vorn. Bei
"Nickkrämpfen" wird lediglich der Kopf ruckartig vorgebeugt. Die
Blitz- und Nickkrämpfe dauern nur Bruchteile von Sekunden. Die
"Salaamkrämpfe" beginnen wie die Blitzkrämpfe, verlaufen aber
zeitlich gedehnter - meist über eine Sekunde - mit kurzem tonischem Verharren in der Rumpfbeugung und einer tonischen Starre der
Extremitäten, dabei gelegentlich Zusammenführen der vorgestreckten Arme über
der Brust (daher die Benennung nach der ähnlichen orientalischen Grußbewegung).
Alle drei Anfallsformen können im
Wachzustand wie im Schlaf und bei einem Kind auch nebeneinander oder als nicht
eindeutig einzuordnende Übergangsformen vorkommen. Sie kündigen sich oft durch
eine auffällige Unruhe des Kindes an und treten häufig mehrfach kurz
hintereinander im Abstand von 5 bis 30 Sekunden über mehrere Minuten auf,
selten auch bis 100 mal und öfter. Die Anfalls-Serien werden besonders kurz
nach dem morgendlichen Erwachen beobachtet. Nach bzw. zwischen den Anfällen
weinen die Kinder meistens kläglich. Die Blitz- und Salaamkrämpfe können auch
seitenbetont auftreten, was eine entsprechend seitenbetonte Hirnschädigung nahe
legt. Außer den typischen BNS-Krämpfen können noch andere - vor allem fokalmotorische und generalisierende - Anfallsformen vorkommen.
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Was ergeben die ärztlichen
Untersuchungen beim West-Syndrom?
Bei den symptomatischen Formen der
Erkrankung (s. oben) zeigen die bildgebenden Untersuchungen
meistens deutliche Hinweise auf Anomalien oder Defekte des Gehirns, etwa eine
Erweiterung der Hirnwasserräume, narbige Verdichtungen oder Verkalkungen oder
knotige Fehlbildungen des Gewebes, oder eine mangelnde Hirnfurchung oder nicht
altersgemäße Hirnreifung.
Die neurologische Untersuchung
ergibt meist umfangreiche - je nach zugrundeliegender Ursache unterschiedliche
- normabweichende Befunde.
Die Blutuntersuchungen können vor
allem abgelaufene oder akute Infektionen und Stoffwechselstörungen aufdecken.
Das EEG zeigt fast immer - in einigen Fällen nur im
Schlaf - den das West-Syndrom kennzeichnenden Befund einer "Hypsarrhythmie".
Dabei findet man sehr verlangsamte, nicht-rhythmische und überhöhte
(hochgespannte) Wellenfolgen mit eingefügten zahlreichen, zum Teil
generalisierenden epilepsietypischen
Potenzialen wechselnder fokaler und multifokaler Ausprägung.
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Wie wird ein West-Syndrom
behandelt?
Die Behandlung sollte möglichst
frühzeitig erfolgen. Die wirksamste Behandlung wird seit Jahrzehnten mit ACTH oder Corticosteroiden(wie Prednison, Dexamethason)
durchgeführt, sie hat aber auch die größten Risiken und Nebenwirkungen. Gut
wirksam und Mittel der ersten Wahl besonders bei der tuberösen Hirnsklerose als
Ursache des Leidens ist auch Vigabatrin. Wegen geringerer Nebenwirkungen (bei jedoch geringerer
Wirksamkeit) wird oft zunächst eine Behandlung mit Sultiam oder Valproat
versucht. Auch die Wirkstoffe Clonazepam, Lamotrigin,
Felbamat, Topiramat
und Zonisamid
werden eingesetzt bei schweren symptomatischen Fällen. In einigen Fällen (ca.
10%) ist auch Vitamin B6 erfolgreich. Einen Behandlungsversuch mit hoch
dosiertem Vitamin B6 macht man deswegen oft noch vor einer Therapie mit ACTH
oder Antiepileptika. Die idiopathischen oder kryptogenen Erkrankungen (s. oben)
reagieren meistens gut auf eine Medikation. Bei den symptomatischen Fällen läßt
sich in den meisten Fällen keine Anfallsfreiheit erreichen.
Wie sind die Aussichten für eine
Ausheilung des West-Syndroms und die weitere Entwicklung der Kinder?
Wie bei der Behandlung sind die
Aussichten, daß die Erkrankung günstig verläuft , mit völliger Ausheilung ohne
Folgeschäden, nur bei den wenigen idiopathischen oder kryptogenen Fällen gut.
Von den Kindern mit symptomatischer Erkrankung überleben etwa 30 Prozent nicht
das 2. Lebensjahr. Ein großer Teil - etwa die Hälfte - geht über in ein Lennox-Gastaut-Syndrom, einige Fälle münden auch in andere fokale Anfallsleiden. In fast allen symptomatischen Fällen
bleiben - abhängig von der ursächlich vorgegebenen Hirnfunktionsstörung - mehr
oder weniger erhebliche Entwicklungsstörungen bestehen.
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